Propionska acidemija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Propionska acidemija, znana i kao propionska acidurija ili nedostatak propionil-CoA karboksilaze (nedostatak PCC),[1] jest rijetki autosomno recesivni metabolički poremećaj, klasificirana kao organska acidemija aminokiselina razgranatog lanca.[2][3]
Kratke činjenice Propionska acidemija(Hiperglicinemija sa ketoacidozom leukopenijom), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Propionska acidemija (Hiperglicinemija sa ketoacidozom leukopenijom) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 606054 |
DiseasesDB | 29673 |
eMedicine | ped/1906 |
Zatvori
Poremećaj se javlja u ranom neonatusnom periodu, sa lošim hranjenjem, povraćanjem, letargijom i nedostatkom mišićnog tonusa.[4] Bez liječenja, smrt može nastupiti brzo, zbog sekundarnih hiperamonemija, infekcija, kardiomiopatije ili oštećenja mozga.[5]