Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
From Wikipedia, the free encyclopedia
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II je autosomno recesivno nasljedni metabolički poremećaj, obilježen enzimskim defektom koji sprječava dugolančane masne kiseline da se transportuju u mitohondrije za korišćenje kao izvora energije. Poremećaj se manifestira u jednom od tri klinička oblika: smrtonosnom neonatusnom, teškom dojenačkom hepatokardiomuskularnom, i miopatskom.
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II (CPT-II) (CPT2) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E71.314 |
ICD-9 | 277.85 |
OMIM | 255110 OMIM: 600649 OMIM: 608836 |
DiseasesDB | 32534 |
eMedicine | ped/321 |
Prvi put okarakterizirali su g DiMaura i DiMaura 1973. Miopatski oblik ove bolesti kod odrsslih podstaknut je fizički naponim aktivnostima i/ili dugim periodima bez hrane i dovodi do ogromnog umora i boli u mišićima.[1] To je najčešći nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji pogađa skeletne mišiće odraslih osoba, prvenstveno muškaraca. Nedostatak CPT II je takođe najčešći uzrok nasljedne mioglobinurije.