Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
From Wikipedia, the free encyclopedia
Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze je nasljedni metabolički poremećaj u kojem tijelo nije u stanju da efikasno koristi vitamin biotin.[2] Ovaj poremećaj je klasificiran kao nedostatak multiple karboksilaze, u grupu poremećaja koju karakterizira oštećena aktivnost određenih enzima, koji ovise o biotinu. Simptomi su vrlo slični nedostatku biotindaze, a tretman - velike doze biotina - je također isti.