![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/Human_karyotype_%2528259_34%2529_Karyotype_Human_46%252CXX_%2528woman%2529.jpg/640px-Human_karyotype_%2528259_34%2529_Karyotype_Human_46%252CXX_%2528woman%2529.jpg&w=640&q=50)
Muški sindrom XX
From Wikipedia, the free encyclopedia
Muški sindom XX, znan i kao de la Chapelle sndrom, je rijetko kongenitalno interseks-stanje u kojem osoba sa kariotipom 46, XX (inače povezan sa ženama) ima fenotipski muške karakteristike koje se mogu razlikovati među slučajevima.[1] Sinonimi uključuju 46, XX testis-difrancirani razvoj spola (46, XX DSD), spolna reverzija 46, XX, nesindromni 46XX testisni DSD i reverzija spola XX.[2][3][4][5]
Muški sindrom XX (Sindrom de la Chapelle) (Sindrom XX muškarca) | |
---|---|
![]() Ljudski kariotip 46 XX | |
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q98.3 |
OMIM | 300833 400045 278850 300833 400045 |
MeSH | D058531 |
U 90 % ovih osoba sindrom je uzrokovan genom SRY Y hromozoma , koji pokreće reproduktivni razvoj muškaraca, netipski uključen u krosingover genetičke informacije, koja se odvija između pseudoautosomskih regija X i Y hromozoma tokom mejoze kod oca.[1][6] Kada se X sa genom SRY kombinira sa normalnim X od majke tokom oplodnje, rezultat je XX muškarac. Manje su česti SRY-negativni XX muškarci, što može biti uzrokovano mutacijom autosomnog ili X hromozomskog gena. Maskulinizacija XX muškaraca je varijabilna.
Ovaj sindrom dijagnosticira se različitim metodima otkrivanja i javlja se kod približno 1: 20.000 novorođenih muškaraca, što ga čini mnogo rjeđim od Klinefelterovog sindroma.[7][8] Liječenje je medicinski nepotrebno, iako se neke osobe odlučuju na tretmane kako bi izgledale više muško ili žensko.[9][10] Alternativni naziv za XX muški sindrom odnosi se na finskog naučnika Alberta de la Chapellea, koji je proučavao ovo stanje i njegovu etiologiju.[11]