Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom (JLNS) je rijedak tip sindroma dugog QT-a udružen sa ozbiljnim, bilateralnim senzorinervnog gubitka sluha.[2] Oni sa JLNS rizikuju se od abnormalnih srčanih ritmova koji se nazivaju aritmije, što može dovesti do nesvjestica, napadaja ili iznenadne smrti. JLNS, kao i drugi oblici sindroma dugog QT, uzrokuje da srčanom mišiću treba duže nego obično da bi se napunio između otkucaja. To je uzrokovano genetičkim varijantama odgovornim za proizvodnju ionskih kanala koji za transport kalija iz ćelija. Stanje se obično dijagnosticira pomoću elektrokardiograma, ali se može koristiti i genetičko testiranje. Tretman uključuje prilagodbe životnog stila, beta-blokatore i, u nekim slučajevima, implantaciju defibrilator. Prvi su ga opisali Anton Jervell i Fred Lange-Nielsen 1957.[3]
Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom (Sindrom gluhoće dugog QT- intervala)[1] | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | I45.8 |
ICD-9 | 426.82 |
OMIM | 220400 |
DiseasesDB | 7249 |
MeSH | D029593 |
GeneReviews | Jervell and Lange-Nielsen Syndrome |