Epifizna multipla recesivna displazija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Epifizna multipla autosomno recesivna displazija (ARMED), također zvana epifizna multipla displazija 4 (EDM4), epifizna multipla displazija s klinastim stopalom ili Epifizna displazija sa dvoslojnim patelama,[1] je autosomno recesivni[2] kongenitalni poremećaj koji utiče na razvoj hrskavica i kostiju. Poremećaj ima relativno blage znakove i simptome, uključujući bolove u zglobovima, skoliozu i malformacije šaka, stopala i koljena.[3]
Epifizna multipla autosomno recesivna displazija | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
OMIM | 226900 |
DiseasesDB | 30716 |
Neke oboljele osobe rađaju se sa stopalom okrenutim prema unutra i prema dolje (klupska stopala). Abnormalnost koljenskih čašica koja se naziva dvoslojna patela je također relativno česta. Iako neki ljudi s recesivnom multiplom epifiznom displazijom imaju nizak rast kao odrasli, većina je normalne visine. Incidencija nije poznata jer se mnogi slučajevi ne dijagnosticiraju zbog blagih simptoma.