Donohueov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Donohueov sindrom, znan i kao leprehaunizam, izuzetno je rijedak i ozbiljan genetički poremećaj. Leprehaunizam svoje ime izvodi iz obilježja vilenjačkih karakteristika (malog rasta, ispupčenih očiju, debelih usana i prevrnutih nozdrva) koje pokazuju pogođene osobe. Bolest je uzrokovana mutacijom gena INSR, koji sadrži genetičke informacije za stvaranje receptora insulina.[1] Kao rezultat, pogođene osobe imaju ili smanjeni broj receptora za insulin, ili receptore za insulin sa jako oštećenom funkcionalnošću. Nedostatak i oštećenje funkcionalnosti insulinskih receptora dovodi do nemogućnosti regulacije nivoa glukoze u krvi kroz ozbiljnu insulinsku rezistenciju. To će u konačnici dovesti kod pogođenog do razvoja tkiva i organa u cijelom tijelu. Pored fizičkih abnormalnosti, leprehaunizam karakterišu i abnormalnosti endokrinog sistema, koje mogu dovesti do stanja kao što su hiperglikemija (visoki nivoi glukoze u krvi), hipoglikemija (nizak nivo glukoze u krvi), hiperinsulemija (visoka razina insulina u krvi) i povećanje određeni spolni organi poput penisa kod muškaraca i klitorisa kod žena.