Diastrofijska displazija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Dijastrofna displazija je autosomna recesivna[1] displazija koja utiče na razvoj hrskavice i kostiju. ("Dijastrofizam" je opći termin koji se odnosi na uvijanje.)[2] Dijastrofna displazija je posljedica mutacija u genu SLC26A2.
Kratke činjenice Dijastrofna displazija (DTD), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Dijastrofna displazija (DTD) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q77.5 |
OMIM | 222600 |
DiseasesDB | 30759 |
eMedicine | orthoped/632 |
Zatvori
Pogođene osobe su niskog rasta, s vrlo kratkim rukama i nogama i problemima sa zglobovima koji ograničavaju pokretljivost.