DAZ2
From Wikipedia, the free encyclopedia
Azospermijski deletirani protein 2 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DAZ2.[5][6]
Ovaj gen je član porodica gena DAZ i kandidat je za faktor azoospermije (AZF) ljudskog Y-hromosoma. Njegov ekspresija ograničena je na premejotične germ ćelije, posebno u spermatogonijama. Kodira RNK-vezani protein, važan za spermatogenezu. Na hromozom Y nalaze se njegove četiri kopije, unutar palindromskih duplikacija. Jedan par gena dio je P2-palindroma, a drugi je dio P1-palindroma. Svaki gen sadrži ponavljanje od 2,4 kb, uključujući 72-bp egzon, zvani DAZ-ponavljanje; broj DAZ ponavljanja je promjenjiv i postoji nekoliko varijacija uponavljajućoj sekvenci DAZ-a. Svaka kopija gena također sadrži regiju od 10,8 kb koja se može pojačati; ovo područje uključuje pet egzona, koji kodiraju domen zvani motiv prepoznavanja RNK (RRM). Ovaj gen sadrži jednu kopiju ponavljanja od 10,8 kb. Alternativna prerada RNK rezultira u više varijanti transkripata koji kodiraju različite izoforme.[6]