Canavanova bolest
From Wikipedia, the free encyclopedia
Canavanova bolest, znana i kao Canavan-Van Bogaert-Bertrandova bolest, jest rijetka i fatalna autosomno recesisvni[1] degenerativni poremećaj koji uzrokuje progresivno oštećenje nervnih ćelija i gubitak bijele materije u mozgu.[2] To je jedna od najčešćih degenerativnih cerebralnih bolesti u novorođenčadi.[3] Uzrokovana je nedostatkom enzima aminoacilaza 2,[4] i jedna je iz grupe genetičkih bolesti koje se zovu leukodistrofije. Karakterizira se degeneracijom mijelina u fosfolipidnom sloju koji izolira akson neurona i povezan je sa genom koji se nalazi na ljudskom hromosomu 17.