Bloomov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Bloomov sindrom (u literaturi često skraćeno kao BS)[1] je rijedak autosom nirecesivni genetički poremećaj koji karakterizira nizak rast, predispozicija za razvoj raka i genomska nestabilnost. BS je uzrokovan mutacijama u genu BLM koji je član porodice RecQ DNK helikaza. Mutacije u drugim članovima ove porodice, odnosno WRN i RECQL4, povezane su sa kliničkim entitetima zvanim Wernerov i Rothmund-Thomsonov sindrom. U širem smislu, Bloomov sindrom je član klase kliničkih entiteta koje karakterizira hromosomska i genomska nestabilnost ili oboje i predispozicija za rak.
Klasifikacija i vanjski resursi | |
---|---|
ICD-10 | Q82.8 |
ICD-9 | 757.39 |
OMIM | 210900 |
DiseasesDB | 1505 |
eMedicine | derm/54 |
MeSH | D001816 |
GeneReviews | Bloom's Syndrome |
Ćelije osobe sa Bloomovim sindromom pokazuju upečatljivu genomsku nestabilnost. koja uključuje prekomjerna ukrštanja između homolognih hromosoma i razmjema sestrinskih hromatida (SCE). Stanje je otkrio i prvi opisao njujorški dermatolog dr. David Bloom, 1954.[2]
U starijoj literaturi, Bloomov sindrom pojavljuje se također i kao Bloom-Torre-Machacekov sindrom.[3]