Battenova bolest
From Wikipedia, the free encyclopedia
Battenova bolest je fatalna bolest nervnog sistema koja obično započinje u rdjetinjstvu.[1] Pojava simptoma obično je u dobi između pet i 10 godina.[1] Često je autosomno recesivna. Uobičajeni je naziv za grupu poremećaja zvanih neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL).[1]
Battenova bolest (Spielmeyer–Vogt–Sjögren–Battenova bolest) (Batten–Mayou–Vogtova bolest) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E75.4 |
ICD-9 | 330.1 |
OMIM | 204200 |
DiseasesDB | 31534 |
MeSH | D009472 |
Iako se Battenova bolest obično smatra maloljetničkim oblikom NCL-a (ili "tipa 3"), neki koriste izraz Battenova bolest da bi opisali sve oblike NCL-a. Historijski gledano, NCL su klasificirani prema starosti bolesti kao infantilni NCL (INCL), kasno infantilni NCL (LINCL), maloljetnički NCL (JNCL) ili NCL odraslih (ANCL).[2] Najmanje 20 gena identificirano je u vezi s Battenovom bolešću, ali je juvenilni NCL, najrasprostranjeniji oblik Battenove bolesti, povezan s mutacijama gena CLN3.[3][4] Prvi puta opisana je 1903.[1]