黑素皮质素受体1

黑素皮质素受体1 (MC1R)是一种G蛋白耦合受体，长度约为310个氨基酸左右，其基因序列只有一个外显子, 有7个跨膜结构域, 是最小的G蛋白耦合受体^[7]。

MC1R 基因
識別號
别名	MC1R；, CMM5, MSH-R, SHEP2, Melanocortin 1 receptor
外部ID	OMIM：155555 MGI：99456 HomoloGene：1789 GeneCards：MC1R
相關疾病
skin carcinoma、​基底細胞癌（BCC）[1]
為以下藥物的標靶
美拉諾坦 I、​美拉諾坦 II[2]
基因位置（人类） 染色体 16號染色體[3] 基因座 16q24.3 起始 89,912,119 bp[3] 终止 89,920,973 bp[3]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠8号染色体[4] 基因座 8 E1|8 72.1 cM 起始 124,133,846 bp[4] 终止 124,137,483 bp[4]
基因本體 分子功能 • G protein-coupled peptide receptor activity • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • melanocyte-stimulating hormone receptor activity • 血浆蛋白结合 • melanocortin receptor activity • 泛素蛋白连接酶结合 細胞組分 • integral component of membrane • 膜 • 细胞膜 • integral component of plasma membrane • 胞內 生物學過程 • G protein-coupled receptor signaling pathway, coupled to cyclic nucleotide second messenger • multicellular organism development • UV protection • 腫瘤壞死因子產生的負調控 • UV-damage excision repair • 訊息傳遞 • positive regulation of protein kinase A signaling • intracellular signal transduction • 色素沉着 • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of protein kinase C signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • 痛覺 • melanin biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	4157	17199
Ensembl	ENSG00000258839	ENSMUSG00000074037
UniProt	Q01726	Q01727
mRNA​序列	NM_002386	NM_008559
蛋白序列	NP_002377	NP_032585
基因位置​（UCSC）	Chr 16: 89.91 – 89.92 Mb	Chr 8: 124.13 – 124.14 Mb
PubMed​查找	[5]	[6]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

MC1R是参与调节动物皮肤和毛发颜色的关键蛋白质之一。 MC1R基因的变异可引起动物黑色素形成的变化及毛色的变异。^[8]

参考文献

1. 與MC1R 基因相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
2. 對MC1R 基因起作用的藥物；在維基數據上查看/編輯參考.
3. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000258839 - Ensembl, May 2017
4. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074037 - Ensembl, May 2017
5. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
7. Ren, Gang; Li, En; Zhao, Shiye; Jiang, Yanqiong; Wang, Shasha; Tang, Sixian; Hu, Huijian. Correlation between color polymorphism and the MC1R gene of Lanius schach. Biodiversity Science. 2020-06-20, 28 (6): 688. doi:10.17520/biods.2019307.
8. 董飚; 秦豪荣,徐琪,李晓鸣,纪荣超,王健. 番鸭MC1R基因多态性与羽毛相关性分析. 江苏农业科学. 2017, 45 (10): 24–27 [2020-12-15]. 引文使用过时参数coauthors (帮助)

外部链接

• Melanocortin Receptors: MC₁. IUPHAR Database of Receptors and Ion Channels. International Union of Basic and Clinical Pharmacology. [2020-12-16]. （原始内容存档于2021-01-28）.
• 醫學主題詞表（MeSH）：Melanocortin+Receptor+1