RASopathy

cardiomyopathy）等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變（英语：RASopathy）的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。

能障礙可以影響調節，並導致不受控制的細胞增殖。神經纖維瘤中的許旺細胞在NF1等位基因中具有突變。 神經纖維瘤被認為是網狀活化系統病變（英语：RASopathy）和神經皮膚綜合症（斑痣性錯構瘤病）之一。神經纖維瘤的診斷通過以下方式進行： X光片 核磁共振或電腦斷層掃描 腦波 裂隙燈檢查 基因檢測 組織學