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CLCN5
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半合子
例如:一位中國女病患患有低分子量蛋白尿症(low-molecular-weight proteinuria)和透納氏症,起因於半合子
CLCN5
(英语:
CLCN5
)基因的突變。 亦可指一整條染色體不成對,例如:雄性的XY同源染色体。 Ye, Y., Wang, J., Quan, X.; et al
先天性肌强直
随着基因检测的出现,最近发现一些典型的隐性突变可能在一些人身上以显性方式发生。这方面的原因尚不清楚。 由于几种
CLCN
1 突变可引起贝克尔氏病或汤姆森氏病,医生通常依靠特征性的症状和体征来区分这两种形式的先天性肌强直。然而,
CLCN
1 突变引起的肌强直有时在临床上与钠通道突变(SCN4A突变)引起的肌强直无法区分,而这导致类似的先天性副肌强直。
電壓門控鉀離子通道
channel database. BMC Bioinformatics. January 2004,
5
: 3. PMC 317694 . PMID 14715090. doi:10.1186/1471-2105-
5
-3. "Voltage-gated potassium channel database
鈉離子通道
,使通道可以通透離子。離子會經過孔洞區,孔洞區又可以分為二部份:外側的是由四個區域之間的P-loops(S
5
至S6之間區域)組成,此區域是孔洞區最細的部份,決定離子的通透性。內側的孔洞是由S
5
至S6跨膜段合成。區域III和IV之間連結的跨膜段也對通道的機能也很重要,在通道長期活化後,此區域會使通道不活化(inactivated)。
TRPA1
molecule for chemical sensing in pain pathway?. J. Neurosci. January 2008, 28 (
5
): 1019–21. PMID 18234879. doi:10.1523/JNEUROSCI.5237-07.2008. McNamara CR