苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降^[3]。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色^[1]。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低^[1]。

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苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状	如果缺乏治療可能導致智能障礙、癲癇發作、行為異常、精神疾患、身體散發霉味[1]
起病年龄	先天性[2]
类型	典型、變異型[1]
病因	遺傳（自體隱性）[1]
診斷方法	部分國家具有苯丙酮尿症的新生兒篩檢（英语：Newborn screening program）[3]
治療	低苯丙氨酸飲食、特別營養補充[2]
藥物	四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase（英语：pegvaliase）[4]
预后	若治療後与常人無異[5]
患病率	每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	5C50.0
ICD-10	E70.0
ICD-9-CM	270.1
OMIM	261600
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	947781
Orphanet	716

苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母^[1]，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下^[1]，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度^[1]。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症^[1]。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常^[1]。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀^[1]。有許多國家提供新生兒篩檢（英语：newborn screening programs）以過濾出此症^[3]。

治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑^[2]，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳^[2]。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年^[2][7]。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異^[5]。療效需依定期接受血液檢查來監測^[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜^[8]。

在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症^[6]，男性和女性的患病機率一致^[9]。1934 年，挪威醫生Ivar Asbjørn Følling（英语：Ivar Asbjørn Følling）發現此症，1953 年，發現此症受飲食影響甚鉅^[10]。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持^[11]。

苯丙酮尿症發現

1934年挪威的佛寧（Folling）醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名為苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 （Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙；這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氫喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、雙氫喋啶還原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脫水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相同。

參考資料

1. phenylketonuria. Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016-07-27）.
2. What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
3. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993 . PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07.
4. Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. （原始内容存档于2019-04-23） （英语）.
5. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.
6. Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. （原始内容存档于2017-09-11）.
7. Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. （原始内容存档 (PDF)于2021-03-08）.
8. Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. （原始内容存档于2021-03-18） （英语）.
9. Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. （原始内容存档于2017-09-11）.
10. Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. （原始内容存档于2017-09-11）.
11. Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013.

外部链接

• 苯丙酮尿症(中國 生命经纬) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• 苯酮尿症(台灣 財團法人預防醫學基金會) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• International PKU Board with articles, recipes and more
• 苯酮尿症(A2-05) - 社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會http://www.pmf.tw/ （页面存档备份，存于互联网档案馆） （页面存档备份，存于互联网档案馆）http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr01.htm （页面存档备份，存于互联网档案馆）