穿孔素

穿孔素（英語：Perforin）是人體內一類由PRF1基因编码的蛋白質^[2][3][4]。

穿孔素1 Perforin 1
一個包含Plu-MACPF蛋白的MACPF域結構PDB 2QP2 [1]MACPF域用青色/粉紅色表示；而?棱鏡域則是用橘色表示；兩個鈣原子則是用灰色表示
标识
代号	PRF1; FLH2; HPLH2; P1; PFN1; PFP
扩展标识	遗传学：170280 鼠基因：97551 同源基因：3698 ChEMBL: 5480 GeneCards: PRF1 Gene
基因本体论描述 分子功能 · calcium ion binding · protein binding · wide pore channel activity 细胞成分 · extracellular region · plasma membrane · membrane · integral component of membrane · cytoplasmic membrane-bounded vesicle · endosome lumen · cytolytic granule 生物过程 · defense response to tumor cell · immune response to tumor cell · apoptotic process · cellular defense response · cytolysis · protein homooligomerization · defense response to virus · transmembrane transport Sources: Amigo / QuickGO
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种	人类	小鼠
Entrez	5551	18646
Ensembl	ENSG00000180644	ENSMUSG00000037202
UniProt	P14222	P10820
mRNA序列	NM_001083116	NM_011073
蛋白序列	NP_001076585	NP_035203
基因位置	Chr 10: 72.36 – 72.36 Mb	Chr 10: 61.3 – 61.3 Mb
PubMed查询	[1]	[2]
查 论 编

功能

穿孔素是一種由细胞毒性T细胞或自然殺傷細胞分泌的細胞溶解（英语：Cytolysis）蛋白質。它們會插入靶細胞的細胞膜中，並形成孔隙。穿孔素的MACPF（英语：MACPF）域能夠促使細胞溶解^[5]。該域與革蘭氏陽性菌的膽固醇依賴性溶細胞素有一定的同源型^[1]。

穿孔素在結構上和功能上與補體成分9（C9）具有一些共同點。比如說，穿孔素可以像補體成分9那樣在細胞膜上形成能夠非特異性地裂解多種靶細胞的孔洞。穿孔素是促細胞溶解顆粒中的一種主要促細胞裂解蛋白，在由T細胞和天然殺傷細胞介導的細胞溶解中起關鍵作用^[4]。它通過在細胞膜上產生孔洞，從而讓鈣離子大量流入細胞，使得靶細胞啓動細胞膜的修復機制。上述的修復機制可讓穿孔素和顆粒酶進入早期內涵體^[6]。

臨床意義

有缺陷的PRF1等位基因純合會導致2型噬血細胞综合癥（英语：hemophagocytic lymphohistiocytosis），一種罕見的致死性幼年期常染色體隱性遺傳病^[4]。

相互作用

數據表明，穿孔素可與鈣網蛋白（英语：calreticulin）發生蛋白質交互作用^[7]。

參見

• 顆粒酶
• 防禦素