性染色體異常屬於一種遺傳病,為一條或多條性染色體的丟失、損傷或添加,並伴隨多種症狀。
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大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成,屬突發性很少會再遺傳,機率約在1/1000~1/3000,父或母的年齡較高也是原因之一,性染色體異常的孩子外型及智力大多正常,極少數會有輕度智能不足,但是可能會有性腺的發育的問題[1]。
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