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人類線粒體DNA單倍體群（Human mitochondrial DNA Haplogroup）是遺傳學上依據線粒體DNA差異而定義出來的單倍體群。单倍群用于表示线粒体系统发育树上的主要分支点。了解母系血统的演化路径，可使研究者追溯母系遺傳的人類起源，線粒體研究顯示人類起源於非洲地區。单倍群的字母名从A到Z不等，按照发现的先后顺序命名，与实际的遗传关系不相干。
线粒体单倍群起源于一个假想的女性，是所有现存人类的母系最近共同祖先，一般称作线粒体夏娃。
线粒体DNA的变异速度称作人线粒体分子钟，这是尚在研究的领域，有报告称每8000年发生一次突变。[2]
此进化树来自Van Oven (2009)[4]，2022年6月一份研究提出了单倍群L的另一种系统发育路径。[5]
- L（线粒体夏娃）
- L0
- L1-6
- L1
- L2-6
- L5
- L2'3'4'6
- L2
- L3'4'6
- L6
- L3'4
- L4
- L3
- M
- M8: CZ (C, Z)
- M9: E
- M12'G: G
- M29'Q: Q
- D
- N
- N1: I
- N2: W
- N9: Y
- A
- S
- X
- R
- R0 (FMKA pre-HV)
- HV: (H, V)
- pre-JT或R2'JT
- JT: (J, T)
- R9: F
- R11'B: B
- P
- U（UK改来）
- U8: K
- R0 (FMKA pre-HV)
- O
- M
泛单倍群 L是人mtDNA单倍群中最基本的，其他单倍群都从L3单倍群演化而来。主要分布在非洲。
- 单倍型类群 L0
- L1-7
- 单倍型类群 L1
- L2-7
- L3'4'6
- 单倍型类群 L2
- L346
- L34
- 单倍型类群 L3
- 单倍型类群 L4
- 单倍型类群 L6
- L34
- L5'7
- 单倍型类群 L5
- 单倍型类群 L7
- L3'4'6
泛单倍群M主要分布在亚洲和美洲，其后代有单倍型类群 M、单倍型类群 C、单倍型类群 Z、单倍型类群 D、单倍型类群 E、单倍型类群 G、单倍型类群 Q等。
泛单倍群N主要分布在澳洲、美洲，在亚洲亦有，其后代有单倍型类群 N、单倍型类群 O、单倍型类群 A、单倍型类群 S、单倍型类群 I、单倍型类群 W、单倍型类群 X、单倍型类群 Y以及泛单倍群R。
泛单倍群R主要分布在欧洲、北美、大洋洲，在亚洲和美洲亦有，其后代有单倍型类群 R、单倍型类群 B、单倍型类群 F、单倍型类群 H、单倍型类群 V、单倍型类群 J、单倍型类群 T、单倍型类群 U、单倍型类群 K。
| 单倍群 | 估计起源时间（万年前）[6] | 可能起源地 |
|---|---|---|
| L | 20 | 非洲 |
| L1-6 | 17 | 东非 |
| L2-6 | 15 | 东非 |
| L0 | 15 | 东非 |
| L1 | 14 | 中非 |
| L3-6 | 13 | |
| L5 | 12 | |
| L2 | 9 | |
| L3 | 7 | 东非 |
| N | 7 | 东非或西亚 |
| M | 6 | 东非，西亚或南亚 |
| R | 6 | 南亚或东南亚 |
| U | 5.5 | 东北非或印度（南亚） |
| RT'JT | 5.5 | 中东 |
| JT | 5 | 中东 |
| U8 | 5 | 西亚 |
| R9 | 4.7 | |
| B4 | 4.4 | |
| F | 4.3 | |
| U4'9 | 4.2 | 中亚 |
| U5 | 3.5 | 西亚 |
| U6 | 3.5 | 北非 |
| J | 3.5 | |
| X | 3 | |
| K | 3 | |
| U5a | 2.7 | |
| HV | 2.7 | 近东 |
| J1a | 2.7 | 近东 |
| T | 2.7 | 两河流域 |
| K1 | 2.7 | |
| I | 2.6 | |
| J1 | 2.4 | 近东 |
| W | 2 | |
| U4 | 2 | 中亚 |
| X2 | 2 | |
| H | 2 | 西亚 |
| U5a1 | 1.8 | 欧洲 |
| J1b | 1.1 | |
| V | 1.4 | |
| X2a | 1.3 | 北美 |
| H1 | 1..2 | |
| H3 | 12 | |
| X1 | 1 |
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2004年一篇论文总结，现代西亚、北美与欧洲人群中最普遍的单倍群是H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W。[7]
非洲单倍群：L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a
澳洲单倍群：M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)
亚洲单倍群：F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U many number variants to each section
分配
- mtHap: James Lick's tool (multiple input formats).
- YSEQ mt Clade Finder: FASTA based haplogroup tool. Replaced HAPLOFIND.[8]
- HaploGrep: VCF based tool.[9][10]
- Haplocheck: Mitoverse's tool for both WGS and WES.[11]
- Haplotracker: A short fragment tool.[12]
- Haplogroup Finder: Ian Logan's SNP to haplogroup tool.
测年
- mtDNA Mutation Computer Model: Ian Logan's mutation calculator.
系统发生
- FTDNA's mtDNA Haplotree: The largest mtDNA tree.
- YFull's MTree: An mtDNA tree. Faster loading (simpler).
- PhyloTreemt: A traditional mtDNA tree (last updated 2016-02-18).[13]
- HIP: Haplogroup trees.
地图
古地图
- HIP Haplomap: Ancient uniparental map.
- AH DNA: Nicky Rosenblatt's ancient uniparental map.[14]
- Ancient DNA: An aDNA map made with Map Maker.
现代地图
- HRAS mtDNA: A heatmap generator.
数据库
古代
- AmtDB: An database of ancient mtDNA samples.[15]
- All Ancient DNA Dataset: Carlos Quiles' uniparental database (with BAM).
现代
- GenBank mtDNA Sequence Checker: Ian Logan's GenBank based accession matching tool.
- mitoYDNA: A uniparental database.
- MITOMAP: An mtDNA genome database.[16]
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