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OCA2
位於15號人類染色體的基因 / 維基百科,自由的 encyclopedia
P蛋白(P protein),又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白(melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog),是一种蛋白质,在人类中是由眼皮肤白化病II(oculocutaneous albinism II,OCA2)基因编码[6]。P蛋白被认为是一种参与小分子(特别是黑色素的前体酪氨酸)跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症(英语:Oculocutaneous albinism)。
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/15/OCA2_gene_location.png/220px-OCA2_gene_location.png)
事实速览 OCA2, 識別號 ...
OCA2 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
别名 | OCA2;, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:611409 MGI:97454 HomoloGene:37281 GeneCards:OCA2 | ||||||||||||||||||||||||
相關疾病 | |||||||||||||||||||||||||
眼皮膚白化症[1] | |||||||||||||||||||||||||
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RNA表达模式 | |||||||||||||||||||||||||
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查阅更多表达数据 | |||||||||||||||||||||||||
直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
mRNA序列 | |||||||||||||||||||||||||
蛋白序列 | |||||||||||||||||||||||||
基因位置(UCSC) | Chr 15: 27.75 – 28.1 Mb | Chr 7: 55.89 – 56.19 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂(long arm)(q)上,具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。