軟骨發育不全症
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軟骨發育不全症(英語:achondroplasia)是一種顯性遺傳性疾病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」(FGFR3)出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。
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軟骨發育不全症 | |
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患有软骨发育不全症的美国演员和特技表演者杰森·阿库尼亚(英语:Jason Acuña) | |
类型 | 骨軟骨發育不全[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD24.00 |
ICD-10 | Q77.4 |
ICD-9-CM | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
MedlinePlus | 001577 |
eMedicine | radio/809 |
MeSH | D000130 |
Orphanet | 15 |
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其發生率為1/15000至1/40000。
遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。