萊希-尼亨症候群
一種罕見疾病 / 維基百科,自由的 encyclopedia
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萊希-尼亨症候群(英語:Lesch–Nyhan syndrome,簡稱 LNS),是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(HGPRT)的罕見遺傳疾病,[2]成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變,造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例[3][4]。
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萊希-尼亨症候群 | |
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同义词 | Juvenile gout[1] |
萊希-尼亨症候群患者所缺乏的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶 | |
症状 | 自我傷害、智力障礙、痛風 |
起病年龄 | 幼年 |
病程 | 長期 |
病因 | 缺乏HGPRT |
治療 | 無 |
藥物 | 別嘌醇減緩尿酸生成 |
患病率 | 100,000至380,000約會出現一例 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-11 | 5C55.01 |
OMIM | 300322 |
DiseasesDB | 7415 |
MedlinePlus | 001655 |
eMedicine | 1181356 |
Orphanet | 510 |
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「Lesch–Nyhan syndrome」的各地常用名稱 | |
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中国大陸 | 自毀容貌症 |
臺灣 | 萊希-尼亨症候群 |
港澳 | 自毀容貌症 |
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由於次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積,使嘌呤無法排出,以致於尿酸大量合成,造成體內尿酸比例過高[5],這會導致出現高尿酸血症和高尿酸尿症(英语:Hyperuricosuria),且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題[2][4],此外還會造成神經系統傷害,包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙,這些併發症通常出現在出生後的第一年。兩歲開始,萊希-尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行為,例如自殘性啃咬手指或嘴唇。[3][6]神經系統症狀包括做鬼臉,無意識扭動,以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足,但是神經系統異常的病因目前尚不清楚,大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題。因為缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B12,一些患者可能還會患上一種稱為巨紅血球貧血(英语:Megaloblastic anemia)的罕見疾病。[7]