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短指症(Brachydactyly)又名短趾症,是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症状为手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路,第四跖骨則容易受累[1]。
短趾症 | |
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幾種不同型態的短趾症 | |
类型 | dysostosis[*]、hand congenital deformity[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LB75 |
ICD-10 | Q68.1 |
ICD-9-CM | 755.2-755.4 |
DiseasesDB | 29782 |
Orphanet | 294937、294937、69028 |
一般患者幼年時五指可以正常發育,但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長,同時其他趾骨正常發育,造成發育畸形。該病是由於趾骨發育異常,並非後天所致,其中無論與鞋挤压、外伤等都不是根本病因,遗传才是主要病因。母親與子女同為病患的情況很普遍,一般多發于女性、单侧多于双侧,而左右分別則不大。
該病是於1903年發現,符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病[2]。
2000年,中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任贺林教授带领上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院「神经精神病和人类遗传学联合研究室」經過深入研究,并在中国贵州、湖南等偏僻深山、山村发现、收集的A-1型短指症的三大家族系列的基因,最終把定位于2号染色体长臂上的特定区域。其後与香港大学陈振胜研究组合作,发现了导致BDA1的IHH基因突变(E95K)破坏了骨骼组织Hedgehog蛋白與PTCH1和HIP1的相互作用,然後通过分析人工构建的E95K突变小鼠模型,發現该蛋白所传递的信号能力及范围被认为与其受体PTCH1和拮抗剂HIP1相互作用的强弱有关,而这種作用又与该蛋白在细胞外形成的浓度梯度有关。[3] 该基因发生致病突变后使这种浓度梯度及一系列的相互作用紊乱,最终导致指节严重缩短以致完全消失,發生骨骼发育畸形[4][2]。
2001年,國際上首次完成了導致A-1型短指(趾)症IHH基因的克隆。
研究成果描述了A1型短指症產生的分子机制,并发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控,發現了IHH基因在骨骼生长发育中的作用。IHH負責影響細胞生長的基因,它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞,然後新細胞接收訊息後生長。
目前流行有兩種治療手段:
短指症有以下幾種類型:
種類 | OMIM | 基因 | 基因座 | 別稱/描述 |
Type A1, BDA1 | 112500 | IHH BDA1B | 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 | BDA1是個體染色體遺傳性疾病,症狀包括:短指、缺乏跖骨、有額外的腕骨、尺骨發育不全或缺乏、掌骨過短。 |
Type A2, BDA2 | 112600 | BMPR1B GDF5 | 20q11.2, 4q23-q24 | 為十分罕見的類型,食指與第二根腳趾的跖骨過短。 |
Type A3, BDA3 | 112700 | 又稱Brachymesophalangy V 或Brachydactyly-Clinodactyly. | ||
Type A4, BDA4 | 112800 | 又稱Brachymesophalangy II與V 或Brachydactyly Temtamy type | ||
Type A5, BDA5 | 112900 | |||
Type A6, BDA6 | 112910 | 又稱Osebold-Remondini症候群 | ||
Type A7, BDA7 | 又稱Smorgasbord型[5] | |||
Type B, BDB (or BDB1) | 113000 | ROR2 | ||
Type C, BDC | 113100 | GDF5 | 20q11.2 | 又稱Brachydactyly Haws型 |
Type D, BDD | 113200 | HOXD13 | 2q31-q32 | 俗稱「棍狀拇指」(clubbed thumbs) |
Type E, BDE | 113300 | HOXD13 | 2q31-q32 | |
Type B and E | 112440 | ROR2 HOXD13 | 9q22, 2q31-q32 | 又稱 Ballard症候群或Pitt-Williams畸形 |
Type A1B, BDA1B | 607004 | 5p13.3-p13.2 |
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