布卢姆综合征
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布盧姆綜合症(英語:Bloom syndrome,文獻中通常縮寫爲BS)[1],又名布盧姆—托雷—Machacek综合征(Bloom-Torre-Machacek syndrome)[2],係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病[3][4]。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定[5]。布盧姆綜合症由BLM基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆综合征的患者的基因組尤其不穩定,同源染色體間過度交叉,姊妹染色分體交換(SCE)也處於過度狀態。布盧姆綜合症由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧姆在1954年最早發現[6]。
事实速览 布卢姆综合征 Bloom syndrome, 同义词 ...
布卢姆综合征 Bloom syndrome | |
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同义词 | 布盧姆—托雷—Machacek综合征 Bloom-Torre-Machacek syndrome |
布盧姆綜合症患者的BLM解旋酶的晶體結構,與DNA形成複合物(PDB ID: 4CGZ)。 | |
类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、genetic photodermatosis[*]、polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*]、inherited skin tumor[*]、造血和淋巴組織腫瘤[*]、photodermatosis[*]、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、malformation syndrome with short stature[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、genetic hematologic disease[*]、DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies[*]、症候群、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-9-CM | 757.39 |
OMIM | 210900 |
DiseasesDB | 1505 |
eMedicine | derm/54 |
MeSH | D001816 |
Orphanet | 125 |
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