oculocutaneous albinism

homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症（英语：Oculocutaneous albinism）。 人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long

能发现酪氨酸酶。在人类基因组中，酪氨酸酶由 TYR 基因编码。 基因突变会导致酪氨酸酶受损，从而引发I型眼皮肤型白化病（英语：oculocutaneous albinism），这是一种遗传性疾病，發病率為兩萬分之一。 酪氨酸酶活性非常重要。如果在黑色素合成过程中酪氨酸酶活性无法控制，就会导致黑色素

白化症為體染色體隱性遺傳疾病，又根據不同染色體上的不同遺傳模式主要可分為兩大類，眼睛皮膚白化症（oculocutaneous albinism）及眼睛白化症（ocular albinism）。 眼睛皮膚白化症可細分為八種: 眼睛皮膚白化症第一型（OCA1）：又稱作「酪胺酸酶陰性之眼睛皮膚白化

端腎小管酸中毒及对联合垂体激素缺乏症這兩種隱性遺傳病，後者為PROP1純合所致的。亞當·拉瑟福德指出，儘管眼皮膚白化症（英语：Oculocutaneous albinism）（OCA）為隱性遺傳，但西班牙的羅馬人當中擁有較多（3.4%）OCA1基因的保有者——這是因為他們較盛行同族結婚的緣故所致。