Macrocephaly

常罕見的疾病。本症起因於基因突變，主要影響嬰幼兒和兒童，造成發育遲緩和身體特徵的變化。 部份生理、心理及行為的發展出現遲緩，可能有大頭症（macrocephaly，亦作「巨头症」，一種頭部逐步脹大的病變）、腦癇、痙攣，在某些情況​​下還可能會出現腦積水或失智（癡呆）。 亞歷山大病是一種遺傳性疾病，會影響中樞神經系統（中腦和小腦）。

roof of the mouth), with crowding and misalignment of the upper teeth; macrocephaly (enlarged skull) with a prominent forehead, hypernasal speech (voice)

Griffith）的連載漫畫的角色針頭茲皮（Zippy the Pinhead）的塑造。 水腦症 巨頭畸形（Macrocephaly） 澤克爾氏症候群（Seckel syndrome） 無腦畸形（Anencephaly） Crespi B, Stead P, Elliot

良性家族性大頭畸形症（英语：Macrocephaly）患者头部的矢状位MRI 。