Holoprosencephaly

。患此稀有病症的嬰兒多半是死胎，或是出生不久後即死亡。在人類以外的動物也有病例報告。 這是中樞神經系統發育異常的前腦無裂畸形（英语：Holoprosencephaly）中最嚴重的症狀。胚胎發育初期（懷孕後5-10週），前腦細胞會分裂為2半，形成左、右大腦，此時若發生發育異常大腦就不會分裂。輕則造成

，分别于1994年及1995年，第一个大鼠和人的刺蝟因子也宣告克隆成功。 當音蝟因子發生突變，會因腹側正中線缺失而引起前腦發育畸形症Holoprosencephaly(HPE)。而音蝟因子在成年个体中的失调亦会导致癌症。 這種利用電玩去命名的原則也發生在前稱「Pokemon」的Zbtb7因子（與《

先天性疾病的醣基化1A型和1L型 Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer綜合症 男性乳房发育症 前腦無裂畸形（英语：Holoprosencephaly），復發性感染和單核球增多症（英语：Monocytosis） 肺结核 大約10-20%的女性出生時就有乳頭凹陷的情況。最常見的原因為乳腺管過短、或是乳暈肌較大。

2147/NDT.S130078.  i Hong*, Ming; Krauss, Robert S. Ethanol itself is a holoprosencephaly-inducing teratogen. PLoS One. 25 April 2017 [24 October 2021].  More

本文综述了启动子 - 增强子相互作用缺陷引起的几种疾病。 [β地中海贫血]是LCR增强因子缺失引起的某种血液病 Holoprosencephaly是由SBE2增强子元件中的突变引起的头部障碍，其继而减弱SHH基因的产生. PPD2（多指拇指）是由ZRS增强子的突变引起的，这又增强了SHH基因的产生