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結構變異(Structural variation),又稱為基因體結構變異,是生物染色體上結構的變異,由一個物種基因體中的多種變異所組成,通常包括微觀和亞微觀類型,如缺失、重覆、拷貝數變異、插入、倒位和易位等。過去討論結構變異,多指涉長度介於1Kb與3Mb之間的序列,大於單核苷酸多態性並且小於染色體畸變(雖然就定義上有一些重疊)[1],但隨著全基因組測序技術的發達,現在結構變異的定義已擴大為大於50b的序列[2]。結構變異不一定會影響表現型,有些結構變異與遺傳疾病有關,但也有許多與其無關。[3][4]近期有關結構變異的研究發現結構變異比單核苷酸多態性更難檢測。正常人群的基因組中,約有13%的區域為結構變異,而且至少有240個基因有同型合子缺失的情形,意味著這些基因可能在人類是非必需的。[4]每個人的基因組中,可能多達數百萬個核苷酸為結構變異,可能對人類多樣性與疾病易感受性有重要影響。
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