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多基因遺傳病[1][2]是由多個微效累加基因和多種環境因素共同作用引起的一大類遺傳病[3]。多基因遺傳病病因和遺傳方式都較為複雜，常難以與後天獲得性疾病區分。各種多基因遺傳病在人群中的發病率一般超過1/1000。由於遺傳非單一因素、發病受環境影響，多基因遺傳病患者後代的發病率遠低於單基因遺傳病，一般為1%～10%。典型的多基因遺傳病有唇裂、齶裂、先天性心臟病、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病、精神分裂症等等[1]。
在中國大陸高中生物學教材中，這類疾病通稱「多基因遺傳病」（polygenetic disorder）[1]。事實上它還有很多別名，如多因子［遺傳］病（multifactorial [inheritance] disorder）、複雜（性）疾病 （complex disorder）、多基因複雜疾病等等[4][5][6][7]。
再發風險指一個已發現患兒的家庭，其父母再生該病患兒的概率，或指患者親屬的發病概率。再發風險主要與患病人數、病情嚴重度與性別有關。①患病人數：發病患兒越多，代表其父母攜帶易感基因越多，再生患兒的概率就越大。②病情嚴重度：患者病情越嚴重，代表其攜帶易感基因越多，其親屬（包括再生子女）發病概率越大。③性別：有些遺傳病與性別相關，即某個性別發病概率顯著高於另一性別；假設對某種多基因遺傳病來說，女性發病率通常低於男性，則女性患者通常攜帶更多的易感基因，其親屬發病率更高（如反社會型人格障礙即有這種規律）[1]。
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