單倍型

單倍型(Haplotype)，也稱單體型，是傾向於一起遺傳的基因組變異（或單核苷酸多態性或等位基因）的物理分組。^[1][2][3][4]單倍型可以僅限於單個基因，也可以包括多個基因。^[1] 單倍型區別於基因型，後者由同源染色體上的兩個等位基因構成。^[5] 二倍體生物個體對於給定的基因組片段都有兩個單倍型，代表母本和父本染色體。^[3]

一組相似的單倍型可被稱為單倍群（haplogroup），常在不經歷重組的DNA片段如（Y 染色體上不能重組的部分、和粒線體 DNA）上進行群體遺傳學的研究。^[2]

HapMap （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

主條目：國際人類基因組單體型圖計劃

HapMap是由來自加拿大、中國、日本、奈及利亞、英國和美國的科學家和資助機構於2002年至2010年共同構建的單倍型圖譜^[6]。之後，發起於2008年的千人基因組計劃（1000 Genomes Project （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館））代替其成為群體遺傳學和基因組學的研究標準^[7]。

簡單來說，同一染色體上的鄰近SNP組會分塊（區域）遺傳。塊上的這種SNP模式即為單倍型。塊可能包含大量 SNP，但少量的SNP足以唯一識別塊中的單倍型，這些SNP被稱為標籤SNPs（tag SNPs）。^[8] HapMap是這些單倍型塊的圖譜。^[6]

應用

有學者提出可以利用單倍型進行冠狀動脈疾病等多基因疾病基因的定位。^[9]

參考文獻

1. Haplotype. www.genome.gov. [2024-01-24]. （原始內容存檔於2023-07-10） （英語）.
2. Armstrong, Ben. Haplotypes: a cut-out-and-keep guide. Genomics Education Programme. 2021-03-12 [2024-01-24]. （原始內容存檔於2024-01-24） （英國英語）.
3. Crawford, Dana C.; Nickerson, Deborah A. Definition and Clinical Importance of Haplotypes. Annual Review of Medicine. 2005-02-01, 56 (1) [2024-01-25]. ISSN 0066-4219. doi:10.1146/annurev.med.56.082103.104540. （原始內容存檔於2022-05-03） （英語）.
4. Holloway, John W; Holgate, Stephen T. The genetic basis of allergy and asthma. Allergy. Elsevier. 2012: 33–50. doi:10.1016/b978-0-7234-3658-4.00006-8.
5. shanghaiarchivesofpsychiatry.org. www.shanghaiarchivesofpsychiatry.org. [2024-01-24]. PMC 4118015 . PMID 25114493. doi:10.3969/j.issn.1002-0829.2014.03.009. （原始內容存檔於2024-01-24）.
6. International HapMap Project. www.genome.gov. [2024-01-24]. （原始內容存檔於2024-01-04） （英語）.
7. NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2024-01-24]. （原始內容存檔於2020-05-01）.
8. Zhang, Kui; Calabrese, Peter; Nordborg, Magnus; Sun, Fengzhu. Haplotype Block Structure and Its Applications to Association Studies: Power and Study Designs. The American Journal of Human Genetics. 2002-12, 71 (6). ISSN 0002-9297. PMC 378580 . PMID 12439824. doi:10.1086/344780.
9. 王維鵬等主編,醫學分子生物學技術與檢驗,武漢出版社,2007.07,第193頁