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ABO血型系統是人類最早認識也是最為重要的血型系統。ABO血型由紅血球膜上的不同抗原所決定，與人類輸血時發生的溶血反應密切相關，具有重要的臨床意義。ABO抗原也存在於牛、羊和一些猿類等其他動物體內[1]。ABO血型可能繼承自數百萬年前一個共同的靈長類祖先，並在傳染病免疫反應具關鍵作用[2]。
1900年，奧地利維也納大學病理研究所的生物學家卡爾·蘭德施泰納首次報道，健康人的血清對一些人類個體的紅血球有凝聚作用。通過混合不同人的血清和紅血球，他發現了A、B、O三種血型[3]，他的學生Alfred von Decastello和Sturli又於兩年後發現了第四種——AB型[4]。蘭德施泰納因此獲得1930年度諾貝爾生理學或醫學獎。捷克血清學家揚·揚斯基也於1907年獨立發現人類血液可分為四種血型[5]。但由於當時通訊不便，只有蘭德施泰納的成就得到科學界廣泛承認，揚斯基則幾乎被遺忘，僅在前蘇聯等少數國家仍有提及。
1910至1911年，波蘭人希爾斯菲爾德和德國人埃米爾·馮·登格恩發現了ABO血型系統的遺傳性。1924年，德國數學家費利克斯·伯恩斯坦進一步闡釋了ABO的遺傳方式是由同一基因座上的幾個等位基因決定的[6]。英國人沃特金斯和摩爾根發現，決定ABO抗原不同的分子基團（稱為抗原決定簇或表位，epitope）由糖類轉化而來，決定A抗原的是N-乙醯半乳糖胺（N-acetylgalactosamine），決定B抗原的是半乳糖[7]。1990年，日本學者山本等首次描述了編碼這些抗原決定簇的A、B、O等位基因的DNA結構[8]。
人類ABO血型系統的抗原合成基於前體物質H抗原。H抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位連接的抗原決定簇α-L-岩藻糖。H抗原的決定基因FUT1位於19號染色體，長度超過5000個鹼基對，包括3個外顯子。FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因編碼岩藻糖轉移酶，使岩藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原。而h等位基因無法編碼具有活性的岩藻糖轉移酶。hh純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂孟買血型。參見Hh/孟買血型系統。
編碼ABO抗原決定簇的是9號染色體上的ABO基因，總長度18000至20000個鹼基對，包括7個外顯子，其中最大的第7外顯子和第6外顯子的鹼基數占整個編碼序列的77%[9]。ABO基因有三個最主要的等位基因：IA（A）、IB（B）和i（O），這些等位基因的原初產物是糖基轉移酶。IA等位基因編碼α-1,3N-乙醯氨基半乳糖轉移酶，能將α-N-乙醯半乳糖胺接到H抗原的β-D-半乳糖上，形成A抗原；IB等位基因編碼α-1,3-D-半乳糖轉移酶，將α-D-半乳糖接到H抗原的相同位置，形成B抗原；i等位基因的第6外顯子包含一個核苷酸缺失，導致其編碼的蛋白質無法正常表達，從而失去酶活性，因此，O型血的抗原就是未經改變的H抗原。
A、B抗原主要表達在紅血球膜上，以糖蛋白或糖脂的形式，呈樹枝狀突出細胞表面。在大多數上皮細胞、內皮細胞以及體液中，也有A、B抗原的存在。
1930年，人們發現A抗原可以分為A1與A2兩個亞型。目前已知，A型至少包括20個亞型，絕大多數是A1和A2（>99%），其中A1的比例超過80%[10]。 1980年以前，人們通常認為紅血球的ABH決定簇主要存在於鞘糖脂分子上，但是，1980年發表的幾篇報道指出：糖脂與糖蛋白相比，在ABH抗原決定簇中僅扮演次要角色。紅血球上的多數ABH抗原都位於離子交換蛋、帶3蛋白、葡萄糖轉運蛋白以及帶4.5蛋白的單個高度分枝的多聚N-乙醯氨基乳糖的N-型糖苷鍵上。
根據紅血球膜上A抗原與B抗原的有無，可以將血液分為4型：如果只存在A抗原，則稱為A型；只存在B抗原，則稱為B型；若A與B兩種抗原都存在，則稱為AB型；這兩種抗原都沒有的，則稱為O型。
不同血型的血液里可能存在抗-A或抗-B抗體（也稱血凝集素，見右圖）。這些抗體通常是免疫球蛋白IgM，無法通過胎盤從母體進入胎兒血液，但會在出生後一年內出現在人體內，產生原因可能是環境中某些與A、B抗原決定簇類似的糖類的刺激。這些抗體遇到與本身血型不合的紅血球時，就會產生溶血反應，例如一個A血型的人如果輸入B型血，會立刻導致體內的抗-B抗體與B型紅血球的表面B抗原結合，引發補體介導的紅血球自溶。相同的抗原-抗體反應也會在B血型的人輸入A型血或O型血的人輸入其他血型的血液時發生。只有AB血型的人體內沒有抗A和抗B，可以接受其他血型的血液，故曾被稱為「萬能受血者」；而各種血型的人均可以輸入O型血，因此O型血的人曾被稱為「萬能供血者」（見下表）。然而，這種「萬能」的說法並不嚴格。以A血型的受血者輸入O型血為例，O型血的紅血球不含B抗原，不會與受血者體內的抗-B反應，但O型血中的抗-A會與受血者血液中帶有A抗原的紅血球反應。當輸血量較小時，輸入的抗-A抗體被受血者的血清充分稀釋，其影響可以降低；但如果輸血量較大，抗-A無法得到充分稀釋，仍可能引發受血者的溶血反應。在這種情況下，一個解決之道是將送血者血液中的抗體分離，否則不應進行異型輸血。
| 受血者 | 供血者 |
|---|---|
| A型 | A或O型 |
| B型 | B或O型 |
| AB型 | A、B、AB或O型 |
| O型 | O型 |
ABO血型系統的遺傳是單基因決定的。ABO基因位於9號染色體的長臂上（9q34），有三個主要的等位基因IA（A）、IB（B）和i（O）。IA和IB的產物是具有活性的酶，分別催化A抗原和B抗原的合成，而等位基因i的產物不具有酶活性，無法催化A、B抗原合成。由於人類染色體是雙倍體，一個人通常只能擁有三個等位基因中的兩個，分別來自父母雙方。這兩個等位基因的類型，即血型的基因型（genotype），決定了人類血型的表現型（phenotype）。
IA和IB對i均為顯性，故而只有基因型是ii的人才有O型血，基因型是IAIA或IAi的人是A血型，基因型是IBIB或IBi的人是B血型。而IA和IB是共顯性，因此基因型是IAIB的人具有兩種表型，即AB血型。
一般說來，如果父母雙方均為O型血，子女必然是O型；如果父母有一方是AB型血，子女不可能是O型；A型和O型血的父母不可能生育B型或AB型血的子女，B型和O型血的父母不可能生育A型或AB型血的子女。因此，ABO血型系統曾經廣泛用於親子鑑定。父母與子女血型的詳細關係及子女血型的可能性見下表：
| 父母血型／基因型 | A型 | B型 | O型（OO） | AB型（AB） | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AA | AO | BB | BO | ||||
| A型 | AA | A型(AA) 100% | A型 100% (AA 50%、AO 50%) |
AB型 100% | A型(AO) 50% AB型 50% |
A型(AO) 100% | A型(AA) 50% AB型 50% |
| AO | A型 100% (AA 50%、AO 50%) |
A型 75% (AA 25%、AO 50%) O型 25% |
B型(BO) 50% AB型 50% |
A型(AO) 25% O型 25% B型(BO) 25% AB型 25% |
A型(AO) 50% O型 50% |
A型 50% (AA 25%、AO 25%) B型(BO) 25% AB型 25% | |
| B型 | BB | AB型 100% | B型(BO) 50% AB型 50% |
B型(BB) 100% | B型 100% (BB 50%、BO 50%) |
B型(BO) 100% | B型(BB) 50% AB型 50% |
| BO | A型(AO) 50% AB型 50% |
A型(AO) 25% O型 25% B型(BO) 25% AB型 25% |
B型 100% (BB 50%、BO 50%) |
B型 75% (BB 25%、BO 50%) O型 25% |
B型(BO) 50%、 O型 50% |
B型 50% (BB 25%、BO 25%) A型(AO) 25% AB型 25% | |
| O型（OO） | A型(AO) 100% | A型(AO) 50% O型 50% |
B型(BO) 100% | B型(BO) 50% O型 50% |
O型 100% | A型(AO) 50% B型(BO) 50% | |
| AB型（AB） | A型(AA) 50% AB型 50% |
A型 50% (AA 25%、AO 25%) B型(BO) 25% AB型 25% |
B型(BB) 50% AB型 50% |
B型 50% (BB 25%、BO 25%) A型(AO) 25% AB型 25% |
A型(AO) 50% B型(BO) 50% |
A型(AA) 25% B型(BB) 25% AB型 50% | |
極少數人類個體的一條染色體中同時存在一個cis-AB基因，它編碼的酶可以同時催化A抗原和B抗原的合成。cis-AB是從一個親本遺傳而來的，因此即便其基因型是cisAB / O，也會表現為AB型，若與O型血的人（基因型O / O）生育，子女的血型可能是AB或O，而不像通常AB型血與O型血的父母只能有A或B型血的子女。
隨著地域、人群的不同，ABO各個血型的頻率也有很大區別，常作為研究人類的民族分化、遷徙史的工具。
從世界角度來看，IB等位基因的頻率最低，約為16%，在中亞一帶的阿爾泰民族最常見，而在美洲和澳大利亞原住民中最為罕見。IA等位基因較IB更為常見，約21%的世界人口攜帶IA，但相對高頻率的區域比較分散，如北美印第安人黑腳族（30-35%），澳大利亞一些原住民族群（40-53%），斯堪地那維亞地區北部的薩米人（50－90%）等，而在中南美的印第安人中，IA幾乎無分布。由於IA、IB兩種等位基因型頻率不高，O血型稱為世界上最常見的血型，平均頻率達63%，特別是在中南美洲印第安人中，O型血頻率接近100%，O血型在澳大利亞原住民和西歐人群（特別是凱爾特人）中也很常見，在東歐和中亞的頻率則相對較低。[11] A型在北歐西歐與日本、湖南[需要解釋]最多。
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A型分布 -
B型分布 -
O型分布
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