顛換突變

顛換突變（Transversion，簡稱Tv）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）轉變為嘧啶（C或T）或嘧啶轉變為嘌呤的突變^[1]，而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變。

顛換突變與轉換突變示意圖，紅色箭頭為顛換突變，藍色箭頭為轉換突變

一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但1970年代研究人員即注意到後者發生的機率高於前者數倍^[2]，且在編碼區與內含子、偽基因等非編碼區皆有此趨勢，可能原因為顛換突變是單環鹼基（嘧啶）或雙環鹼基（嘌呤）間的轉換，以及轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸，因對基因的影響較小而較易被保留^[3]。有假說認為在改變編碼胺基酸的突變中，轉換突變對胺基酸化學性質的改變較小，但有研究對此持保留態度^[4]。另外有研究顯示在非編碼區，轉換突變對DNA結構及與蛋白質（英語：DNA-binding domain）結合能力的影響可能較小^[3]。

DNA受到活性氧類造成的氧化損傷（英語：DNA oxidation）時，鳥嘌呤可能被轉為8-羥基鳥嘌呤（英語：8-Oxoguanine）（8-oxoG），此鹼基可與腺嘌呤配對，因此會造成G至T或C至A的顛換突變^[5]。三域生物皆有8-羥基鳥嘌呤DNA醣基化酶（英語：Oxoguanine glycosylase）（OGG）可藉由鹼基切除修復移除此核苷酸以避免突變發生，人類OGG1基因的突變與多種癌症相關^[6]。

參考文獻

1. Futuyma, D.J. Evolution 3rd. Sinauer. 2013. ISBN 978-1605351155.
2. Vogel F, Kopun M. Higher frequencies of transitions among point mutations.. J Mol Evol. 1977, 9 (2): 159–80. PMID 864721. doi:10.1007/BF01732746.
3. Guo C, McDowell IC, Nodzenski M, Scholtens DM, Allen AS, Lowe WL; et al. Transversions have larger regulatory effects than transitions.. BMC Genomics. 2017, 18 (1): 394. PMC 5438547 . PMID 28525990. doi:10.1186/s12864-017-3785-4.
4. Stoltzfus A, Norris RW. On the Causes of Evolutionary Transition:Transversion Bias.. Mol Biol Evol. 2016, 33 (3): 595–602. PMC 7107541 . PMID 26609078. doi:10.1093/molbev/msv274.
5. Cheng KC; Cahill DS; Kasai H; Nishimura S; Loeb LA. 8-Hydroxyguanine, an abundant form of oxidative DNA damage, causes G→T and C→A substitutions.. J Biol Chem. Jan 5, 1992, 267 (1): 166–72. PMID 1730583.
6. Osorio A, Milne RL, Kuchenbaecker K, Vaclová T, Pita G, Alonso R; et al. DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.. PLoS Genet. 2014, 10 (4): e1004256. PMC 3974638 . PMID 24698998. doi:10.1371/journal.pgen.1004256.