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軟骨發育不全症(英語:achondroplasia)是一種顯性遺傳性疾病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」(FGFR3)出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材比較矮小、鼻梁塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。
其發生率為1/15000至1/40000。
遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。