ERCC2repair defect in a patient in xeroderma pigmentosum complementation group D who has the clinical features of xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome
著色性乾皮症著色性乾皮症(Xeroderma pigmentosum, XP)是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復,於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。 表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞,而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性乾皮症患者細胞內通常
乾燥症syndrome,SjS,SS)或修格蘭[連]氏症候群、乾燥症,是一種長期影响身體腺體的自體免疫疾病。主要导致口乾和乾眼症等乾燥症狀,其他症狀包括皮肤干燥(英语:Xeroderma )、慢性咳嗽、陰道干涩、手脚麻(英语:Hypoesthesia)、疲倦、肌肉和關節疼痛以及甲狀腺疾病,患上這症候群的患者會增加5%罹患淋巴瘤的風險。
乾澀 乾燥或是乾澀的症狀是指人類皮膚或是黏膜的潤滑液體減少,可能是局部性的,也可能是全身性的。 局部乾澀的例子包括有口乾、眼睛乾燥、皮膚乾燥(英语:Xeroderma )、糖尿病足造成的皮膚乾燥及陰道乾燥。針對這些問題,一般來說,會有特定的原因以及相對應的治療方式。有一種為乾眼症的眼部症狀症候群,有乾眼的情形,但是沒有其他的症狀或是體徵。
XPC (基因)Library of Medicine. Entrez Gene: XPC xeroderma pigmentosum, complementation group C. OMIM Entry - # 278720 - XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP