斯图尔特·霍兰德·奥金（英语：Stuart Holland Orkin，1946年4月23日—）是一名美国医生、干细胞生物学家和儿科血液肿瘤学研究员。他是哈佛医学院大卫·G·内森儿科杰出教授。奥金的研究重点是血液疾病的遗传基础。他是美国国家科学院和医学研究所的成员，也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。
早年生活
奥尔金在曼哈顿长大，父亲是一名泌尿科医生[1]。他本科就读于麻省理工学院生物学专业（1967年获得学士学位），1972年获得哈佛医学院医学学位。他在美国国家卫生院从事分子生物学博士后研究，师从遗传学家菲利普·莱德尔。在奥金完成血液肿瘤学训练期间，他的系主任大卫·G·内森允许他建立自己的研究实验室[2]。
职业生涯
奥金是哈佛医学院大卫·G·内森儿科杰出教授。2000年至2016年，他担任丹纳-法伯癌症研究所儿科肿瘤系主任[3]。他于1970年代末起在哈佛医学院任教，并于1986年成为霍华德·休斯医学研究所的研究员[4][5]。
1970年代和1980年代，奥金开展研究，发现与一组被称为地中海贫血的血液疾病有关的基因突变[6]。这项工作首次全面描述了遗传性疾病的分子缺陷。1986年，他和他的团队克隆了一个导致慢性肉芽肿病的基因，这是研究人员第一次在不知道基因编码的蛋白质的情况下克隆致病基因[6]。如今，他的研究实验室研究细胞规格和分化的转录调控因子[7]。1989年，他的实验室克隆出第一个造血转录因子GATA1。2008年起，奥金和他的同事发表了一系列论文，确定BCL11A在从胎儿型（HbF）血红蛋白到成人型（HbA）血红蛋白的发育转换过程中的关键作用。他的研究小组证明，仅BCL11A的缺失就足以挽救镰刀型红血球疾病（SCD）的表型。2015年9月，奥金在《自然》杂志上发表一项研究，显示一小段DNA可对镰刀型红血球疾病的基因治疗产生反应[8]。有关BCL11A在HbF沉默中作用的基本发现正在透过基因治疗和治疗性基因编辑转化为临床应用。
荣誉
1987年，奥金获得E·米德·约翰逊奖[9]。奥金于1991年获选为美国国家科学院院士，并于2013年获得该组织颁发的洁西·史蒂文森·科瓦连科奖章[10]。1992年，他获选为医学研究所成员[11]。1993年，他获得华伦·阿尔伯特基金会奖[12]。2008年，美国血液学会将奥金评为其血液学传奇人物之一[13]。美国人类遗传学学会授予奥金2014年威廉·艾伦奖，以表彰他对人类遗传学的持续而重大的贡献[6]。2017年，他获选为美国哲学学会会士[14]。2018年，他获得美国医师协会乔治·M·科贝尔奖章和西北大学梅赫希尔德·埃塞尔·内默斯医学科学奖。2020年，他荣获费萨尔国王奖[15]和哈灵顿医学创新奖。2021年，他获得格鲁伯遗传学奖。2022年，他获得加拿大盖尔德纳国际奖。奥金被选为第三届伊莱恩·雷丁·布林斯特科学或医学奖得主。2024年获得邵逸夫奖。[16]
个人生活
奥金结婚50多年，育有一女[2]。
参考资料
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