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埃勒斯-当洛二氏症候群
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埃勒斯-当洛斯症候群(英语:Ehlers-Danlos Syndrome,缩写为 EDS),又称皮肤弹力过度症(英语:Cutis hyperelastica)、松皮症、先天性结缔组织异常症候群,是一种遗传疾病,因胶原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成结缔组织异常而产生。特征为身上部分肌肉与关节组织逐渐变得异常柔软、有弹性,之后渐渐松弛。
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Quick Facts 埃勒斯-当洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes, 症状 ...
埃勒斯-当洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes | |
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松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | |
症状 | 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1] |
并发症 | 主动脉夹层 (aortic dissection), 脱臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1] |
起病年龄 | 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2] |
病程 | 长期(long term)[3] |
类型 | 胶原疾病[*]、疾病 |
病因 | 遗传[1] |
诊断方法 | 基因检测 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3] |
鉴别诊断 | 马凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮肤松弛症(英语:Cutis laxa) (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征(英语:Familial joint hypermobility syndrome) (familial joint hypermobility syndrome)[3] |
治疗 | 支持 (supportive)[4] |
预后 | 取决于类型 (depends on the type)[3] |
患病率 | 1/5,000 (1 in 5,000)[1] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 (medical genetic) |
ICD-11 | LD28.1 |
ICD-9-CM | 756.83 |
DiseasesDB | 4131 |
MedlinePlus | 001468 |
eMedicine | 1114004、943567 |
Orphanet | 98249 |
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本症首先由丹麦医生爱德华·埃勒斯与法国医师亨利-亚历山大·当洛斯在二十世纪初时所确认,因此而命名。