胱氨酸症
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胱氨酸症(英语:Cystinosis)是溶小体贮积症的一种,因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损,导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常,胱氨酸堆积溶小体上,进而造成器官的病变。
Quick Facts 胱氨酸症 (英语:Cystinosis), 类型 ...
胱氨酸症 (英语:Cystinosis) | |
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胱氨酸 | |
类型 | 胞溶酶体贮积症、inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]、遗传性疾病、常染色体隐性遗传病[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-11 | 5C60.1 |
OMIM | 219900、219800、219750 |
DiseasesDB | 3382 |
eMedicine | 981650 |
Orphanet | 213 |
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其发生率为1/200000。
遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。