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肌萎缩侧索硬化
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肌萎缩侧索硬化[1][2](amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称肌萎缩性侧索硬化症,是一种运动神经元病,以大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核和脊髓前角细胞同时受累为特征;属于一种渐进且致命的神经退行性疾病。
肌萎缩侧索硬化 | |
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肌萎缩侧索硬化患者的脑部磁振造影(英语:Magnetic resonance imaging of the brain)。图中内囊(英语:internal capsule)后部增强的T2信号可追溯到运动皮层,符合诊断肌萎缩侧索硬化。 | |
类型 | 运动神经元疾病[*]、TDP-43 Proteinopathies[*]、神经系统变性疾病、monogenic disease[*]、疾病 |
诊断方法 | Awaji Criteria[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 神经学 |
ICD-11 | 8B60.0 |
ICD-9-CM | 335.20 |
OMIM | 105400 |
DiseasesDB | 29148 |
MedlinePlus | 000688 |
eMedicine | 1170097、791154、306543 |
Orphanet | 803 |
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肌萎缩侧索硬化有其他旧名或俗称,如:肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症[3]、卢·贾里格症(Lou Gehrig's disease)、渐冻人症[4]。ALS是最常见的五种运动神经元疾病(MND)之一。在共和联邦国家中,运动神经元疾病常指肌萎缩侧索硬化[5][6]。肌萎缩侧索硬化由中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。由于上、下运动神经元退化和死亡,肌肉逐渐衰弱、萎缩(英语:muscle atrophy)。最后,大脑完全丧失控制随意运动的能力。[7]最终会造成发音(英语:dysarthria)、吞咽,以及呼吸上的障碍[7]。这种疾病并不一定会如阿兹海默病般影响病人的高级神经活动;相反,晚期疾病病人可一直保持清晰的思维、保留发病前的记忆、人格和智力。
肌萎缩侧索硬化有90%至95%的发病原因不明。[7]约5%至10%遗传自父母。[8]大约有一半的病例是由两个特定基因引起的。30%遗传性及 10%偶发性 ALS 病患皆有位于第九条染色体 C9orf72 区域的 G4C2 基因重复,是最常见的突变因素,其次为 SOD1 基因,其余突变包含:TDP-43、FUS、alsin、sentasin、VABP、Sigma 1 receptor 等五十种基因突变。[9]其导致控制随意肌的神经元死亡。该病的诊断基于个人症状和体征测试,以排除其他致病的可能。[7]
肌萎缩侧索硬化现今尚无根治方法。[7]一种名为利鲁唑的药物可以延长大约2至3月的寿命。[10]无创通气治疗(英语:Non-invasive ventilation)可以提高患者的生活质量并延长寿命。[11]肌萎缩侧索硬化通常在60岁左右发病,但一些直系遗传病例通常在50岁左右发病。[8]患者从发病到死亡的平均生存期为3至4年。[12]只有10%的患者生存期超过十年[7],极少数生存期为50年甚至更久,例如物理学家霍金。大多患者死于呼吸衰竭。世界上很多地方,肌萎缩侧索硬化的患病率还是未知的。在欧洲和美国,每年大约每十万人中就有2.2人确诊肌萎缩侧索硬化。[8][13]
有关这种疾病的描述至少可以追溯到1824年查尔斯·贝尔的记载。1869年,让-马丁·沙可首次提出该病症状与潜在神经问题之间的联系。他在1874年开始使用“肌萎缩性侧索硬化症”这一术语。[14]棒球运动员卢·贾里格[4]及物理学家斯蒂芬·霍金罹患此病后,肌萎缩侧索硬化才开始被人熟知。[15]2014年冰桶挑战视频在互联网上流传,提高公众对肌萎缩侧索硬化的认识。[16]