斑痣性错构瘤病(Phakomatoses)又称为神经皮肤综合症(neurocutaneous syndromes)是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病[1]。
发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层。但在某些情况下,如希佩尔-林道综合症,外胚层的作用很小[2]。
斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακός(phakos、“斑痣”的意思)和表示病变状态后缀词-osis组成,在1920年由荷兰眼科医生扬·范德霍夫(Jan van der Hoeve)首先提出[3]。那时候,研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础。
斑痣性错构瘤病的类型
斑痣性错构瘤病的定义不一致,目前也没有对斑痣性错构瘤病所包括的类型达成共识[4] 。
斑痣性错构瘤病可以包括:
参考资料
延伸阅读
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.