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成骨不全症
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成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病[1][2]。它导致骨骼容易骨折[1]。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动(英语:Hypermobility (joints)),听力受损,呼吸问题和牙齿问题[1][3]。若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
Quick Facts 成骨不全症, 类型 ...
成骨不全症 | |
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类型 | 骨软骨发育不全[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD24.K0 |
ICD-10 | Q78.0 |
ICD-9-CM | 756.51 |
OMIM | [1] |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
eMedicine | ped/1674 |
MeSH | D010013 |
Orphanet | 666 |
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这是一名24岁美国人的四张X光照片,他这一生遭遇上百次骨折,且在童年被诊断罹患第四B型的成骨不全症。2018年的基因检测发现他有过去从未发现过的致病性基因突变,就在负责编码第一型胶原蛋白原proα2(I)链的基因上,是位于外显子19的《c.974G>A》替换。由于这名患者童年时期生长在疏于照护的贫困环境,他从未接受过髓内骨钉植入手术。骨折愈合不良的状况相当明显,肱骨与股骨都有曾在青少年期骨折,却未接受骨科治疗。患者也有重度脊椎侧弯(脊柱后凸)。X光影像对比度低,是因为患者肥胖并发骨质密度低下的必然结果。根据患者于2018年所接受的双能量X光(英语:Dual-energy X-ray absorptiometry)骨密度仪扫描检测,他的骨密度Z值为-4.1。
根本的机转通常源自结缔组织-缺乏I型胶原蛋白(英语:Type I collagen)[1]。在超过90%的病例中是由于COL1A1(英语:COL1A1)或COL1A2(英语:COL1A2)基因的突变[1]。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生[1]。至少有八种类型,其中I型最不严重,II型最严重[1]。通常经由其症状确诊,并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认[3]。
成骨不全症目前没有治愈方法[3]。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折[4]。治疗可能包括骨折照护,止痛药,物理治疗,支架或轮椅以及手术[4]。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨[4]。目前试验性的证据支持使用双磷酸盐(英语:Bisphosphonate)类药物[5][6]。
大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例[1]。结果取决于疾病的类型,[3]大多数人预后不错[3]。自古以来就描述了这种情况[7],术语“成骨不全症”于1895年开始使用,意味着结构发育不完全的骨骼。[1][7]。