11号染色体

11号染色体是人类23对染色体中的一对，正常人拥有2条11号染色体。11号染色体缠绕了约1.345亿碱基对（构筑DNA的材料），并包含了人类细胞中4~4.5%的DNA。这是人类基因组中包含最多控制疾病基因的一对染色体。

11号染色体
物种	Homo sapiens
基因数量	2364

辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分，研究者运用不同方法预测每对染色体中基因的数量，并估计基因的变化。11号染色体约有1300~1700个基因。

最近研究^[1]指出，11号染色体中，平均每100万个碱基对有11.6个基因，另外还包含1524个蛋白编码基因及765个假基因。

856个嗅觉受器基因中约有40%是在11号染色体上。

基因

以下列举11号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：

• ACAT1（英语：ACAT1）: 乙酰基辅脢乙酰1
• APLNR（英语：Apelin receptor）: 多肽受体
• APOA4（英语：APOA4）: 脱辅基蛋白质A-4
• ATM（英语：Ataxia telangiectasia mutated）: 毛细管扩张失调变异（包括相补性团体 A、C和D）
• BDNF: 分泌脑源性神经营养因子,蛋白质中神经营养因子的成员
• CCL9: 趋化因子（C-C基序）配体9
• CD81（英语：CD81）
• C11orf1（英语：C11orf1）
• CPT1A（英语：CPT1A）: 肉碱棕榈酰转移酶1A （肝脏）
• DHCR7（英语：DHCR7）: 7-脱氢胆固醇还原酶
• HBB（英语：HBB）: β-血红蛋白
• HMBS（英语：Porphobilinogen deaminase）: 脱氨胆色素原
• INS: 胰岛素基因 ^[2]
• MMP7（英语：MMP7）: 基质金属蛋白酶-7 （MMP家族）
• MEN1（英语：MEN1）: 多发性内分泌肿瘤第1型（英语：Multiple endocrine neoplasia type 1）
• PAX6（英语：PAX6）
• PTS（英语：PTS (gene)）: 6-丙酮酰四氢蝶呤合酶
• SAA1（英语：SAA1）: 血清淀粉样蛋白A1
• SBF2（英语：SBF2）
• SMPD1（英语：SMPD1）: 鞘磷脂磷酸二酯酶1，溶酶体酸（鞘磷脂酸）
• TECTA（英语：TECTA）: 覆膜蛋白-α （非综合征性耳聋）
• TH: 酪氨酸羟化酶
• USH1C（英语：USH1C）: 尤塞氏综合症1C型 （常染色体隐性遗传，此症状严重）
• 肾芽肿蛋白（英语：WT1）: 肾芽肿（英语：Wilms tumor）蛋白
• RAG1（英语：RAG1）/RAG2（英语：RAG2）: 重组激活基因

相关疾病

以下是一些与11号染色体上的基因有关的疾病：

• 自闭症 （neurexin 1） ^[3]
• 急性间歇性紫质症（英语：acute intermittent porphyria）
• 白化症
• 共济失调微血管扩张症候群
• 贝克威思－威德曼症候群
• 卵黄状黄斑营养不良（英语：Vitelliform macular dystrophy）
• β-酮硫解酶缺乏症
• 乙型海洋性贫血分子（英语：beta thalassemia）
• 膀胱癌
• 乳癌
• 肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型（英语：carnitine palmitoyltransferase I deficiency）
• 恰克-马利-杜斯氏症
• 恰克-马利-杜斯氏症第4型
• 囊肿性纤维化
• 抑郁
• 丹尼斯-德拉许氏症（英语：Denys-Drash syndrome）
• 家族性地中海热（英语：familial Mediterranean fever）
• 遗传性血管水肿
• 雅各布森综合症（英语：Jacobsen syndrome）
• 耶维尔-朗日-尼尔森综合症（英语：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）
• 被套区细胞淋巴瘤（英语：Mantle cell lymphoma） （t11;14）
• 梅克尔综合症（英语：Meckel syndrome）
• 正铁血红蛋白血症β-珠蛋白型
• 混合系白血病 （Mixed Lineage Leukemia）
• 多发性内分泌肿瘤第1型（英语：Multiple endocrine neoplasia type 1）
• 遗传性多发性外生骨疣（英语：Hereditary Multiple Exostoses）
• 尼曼匹克症
• 非综合征型耳聋（英语：nonsyndromic deafness）
• 非综合征型耳聋 (常染色体显性遗传)（英语：nonsyndromic deafness, autosomal dominant）
• 非综合征型耳聋 (常染色体隐性遗传) （nonsyndromic deafness, autosomal recessive）
• 紫质症
• 波多斯基-谢菲尔综合症（英语：Potocki-Shaffer Syndrome）
• 罗曼诺-瓦尔德综合症（英语：Romano-Ward syndrome）
• 镰刀型红血球疾病^[4]
• 史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症（英语：Smith-Lemli-Opitz syndrome）
• 四氢基喋呤缺乏症（英语：tetrahydrobiopterin deficiency）
• 尤塞氏综合症（英语：Usher syndrome）
• 尤塞氏综合症第1型 （Usher syndrome type I）
• WAGR症候群（英语：WAGR syndrome）
• 肾芽肿（英语：Wilms' tumor）

参考资料

1. Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 2006, 440 (7083): 497–500. PMID 16554811. doi:10.1038/nature04632.
2. INS - insulin - Genetics Home Reference. [2015-08-01]. （原始内容存档于2015-09-06）.
3. Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 2007-02-19 [2010-01-02]. （原始内容存档于2013-07-23）.
4. Human Genome Project Information Site Has Been Updated. [2015-08-01]. （原始内容存档于2012-07-10）.

• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. 2000, 4 (4): 409–26. PMID 11216668. doi:10.1089/109065700750065180.

参见

• 位于11号人类染色体的基因