1号染色体是人类染色体中最大的一条。如同其他的体染色体，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体，缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对（DNA的基本讯息单位），大概包含了人类细胞中8%的DNA。
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| 1号染色体 | |
|---|---|
 | |
| 物种 | Homo sapiens |
| 基因数量 | 3,958 |
辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个；根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因；2010年，1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个，共能编码1985种不同的蛋白质。[2]人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。
另外单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的变异量）在1号染色体中大约是74,000。
基因
以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：
相关疾病
以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病：
- 阿兹海默症
- 阿兹海默症第4型
- 乳癌
- 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
- 恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
- 恰克-马利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
- 恰克-马利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
- 先天性甲状腺低能症（congenital hypothyroidism）
- 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36（autosomal recessive deafness 36）
- 埃勒斯-丹洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）
- 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
- 半乳糖血症（galactosemia）
- 高雪氏症（Gaucher disease）
- 高雪氏症第1型
- 高雪氏症第2型
- 高雪氏症第3型
- 类高雪氏症（Gaucher-like disease）
- 青光眼
- 血色素沉着症（Hemochromatosis）
- 血色素沉着症第2型（Hemochromatosis, type 2）
- 肝红细胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
- 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
- 小脑症（Microcephaly）
- 帕金森氏症
- 嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma）
- 紫质症（porphyria）
- 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda）
- 腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome）
- 摄护腺癌
- 史蒂克勒氏综合征（Stickler syndrome）
- 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征（Usher syndrome）
- 不定性卟啉病（Variegate porphyria）
参考文献
参见
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