PCSK9

雷泮赛珠单抗（INN：Ralpancizumab；开发代码：RN317、PF‐05335810）是一种人源化单克隆抗体，设计用于治疗血脂异常。该药物的靶点是PCSK9，目前已经进行了I期临床试验。这种药物是由辉瑞公司开发的。 World Health Organization. International Nonproprietary

弗林蛋白酶一般在这段蛋白質切割序列（R-X-K/R-R）的後方進行切割： 其切割大多可活化其他蛋白，但也有少數抑制其他蛋白的案例，如抑制PCSK9（英语：PCSK9）與内皮脂酶（英语：endothelial lipase）的活性。有研究顯示有蛋白質上的弗林蛋白酶切割位點突變可能與X-性聯遺傳少汗性外

cholesterol transfer protein，從而抑制腸道和膽道的膽固醇吸收，使肝臟LDL受體表達增加。通常會與他汀類藥物合用。 PCSK9 抑制劑：使PCSK9 enzyme失去活性無法分解LDL受體，從而增加肝細胞上的LDL受體數量，進而促進血液循環內LDL膽固醇的清除。 N-3 fatty

FH中最常见的基因缺陷是LDLR的突变（发病率为500人中1人，取决于人口基数）、ApoB的突变（发病率为1000人中1人）、PCSK9的突变（低于2500人中1人）和LDLRAP1的突变。与FH十分相似的疾病sitosterolemia，特征也为脂肪在组织中堆积，其原因是ABCG5和ABCG8的突变。

individuals of African descent resulting from frequent nonsense mutations in PCSK9. 《自然-遺傳學》. 2005, 37 (2): 161–165 [2022-04-21]. PMID 15654334. doi:10.1038/ng1509