BRCA mutation

它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变（英语：BRCA mutation）而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常

期酗酒也將提高男性患有乳癌的風險。男性克氏綜合征患者患有乳癌的風險是最高的。有BRCA突變（英语：BRCA mutation）的男性亦更可能患上乳癌，當中有大概10%的男性乳癌病例是因BRCA2所致，也有少數是因為BRCA1。 Male Breast Cancer Treatment (PDQ®)–Health

Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. New England Journal of Medicine. 2017-08-10, 377 (6): 523–533. ISSN 0028-4793

癌基因”。1986年，研究人员利用分子技术手段，克隆了RB1基因，使其抑癌作用可以被研究。此后，科学界不断发现这类基因，其中包括BRCA（英语：BRCA mutation）、APC（英语：Protein C）、p53、PTEN等，并称之为“肿瘤抑制基因”。杂合性丢失则被用来代指第二份基因遗失的过程

Inhibition of poly(ADP-ribose) polymerase in tumors from BRCA mutation carriers. The New England Journal of Medicine. July 2009, 361 (2): 123–34