波伊茨-耶格綜合症[1]（Peutz–Jeghers syndrome，PJS）又譯珀茨－傑格斯綜合症，意譯為色素沉着-息肉綜合症、黑斑息肉綜合症、黑斑息肉病（pigment spot polyposis），是一種家族性黏膜皮膚色素沉着並胃腸道息肉病，屬常染色體顯性遺傳疾病；主要表現為面部、口唇周圍皮膚和頰黏膜的色素沉着，以及胃腸道多發性錯構瘤性息肉；內鏡下可見大小及形態不一的息肉，小腸最多見，結腸次之[2]:857，每25,000至300,000人中大概有1人發病[3]。
歷史
波伊茨-耶格綜合症最早於1921年由荷蘭內科醫生Johannes Laurentius Augustinus Peutz完整描述並報告[4]。1944年，美國醫生Harold Joseph Jeghers對疾病進行更系統的分析[5]，他在1949年出版了一本介紹此病的專著，之後人們常把此病稱為傑格斯綜合症或傑格斯－珀茨綜合症。雖然謙遜的珀茨並不希望用自己的名字來命名此病，但一年後，他的一名研究生Van Wijk發表了一個此病的專題，並建立其導師在此病的先驅地位，此後，黑斑息肉綜合症正式被命名為波伊茨-耶格綜合症[6]。
病因
波伊茨-耶格綜合症是常染色體顯性遺傳性疾病。1998年，有研究確定19號染色體短臂的STK11（或稱LKBl）基因發生突變和此症狀密切相關[7] 。波伊茨-耶格綜合症是常染色體顯性遺傳病，意味着一個伴侶沒有得波伊茨-耶格綜合症的PJS患者有50%的概率將疾病遺傳給自己的孩子。
臨床表現和自然史
波伊茨-耶格綜合症最具特徵的臨床表現是：
- 皮膚色素沉着：波伊茨-耶格綜合症典型的皮膚病變是在唇和口腔內有色素沉着，呈點狀分佈，主要圍繞着嘴、眼、鼻生長，也可以出現在肛周部位或手指、腳趾的掌側。色素沉着嬰兒期即可出現，隨着年齡的增長，部分色素沉着可褪去，但口腔粘膜的色素沉着持續存在[8]。
- 胃腸道息肉：約50%的病人在20歲以前出現症狀，主要表現為腹痛、反覆發作的腸套疊和胃腸道出血。波伊茨-耶格綜合症引起的胃腸道息肉最常見於小腸，尤其是空腸上段，迴腸和結腸也比較常見，胃相對少見。這通常也是促使波伊茨-耶格綜合症病人就診的首發症狀。
波伊茨-耶格綜合症的自然史：嬰兒期可出現色素沉着，而在6-18歲之間可首次發生腸套疊。隨着患者年齡的增長，發生惡性腫瘤的可能性逐漸增加[9]。出現惡性腫瘤最常見部位依次為胃腸，胃食道，小腸，結直腸和胰腺，在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些癌腫的風險分別為1%，9%，15%和33%[10]。女性患者乳腺癌的風險增加，40歲，60歲發生乳癌的風險分別為8%，31%，此外，女性患者還可發生生殖系統腫瘤[11]；男性患者則可合併發生睾丸支持細胞瘤[12]。
診斷
波伊茨-耶格綜合症的主要診斷標準是：有家族史；皮膚色素沉着；胃腸道多發錯構瘤性息肉。符合任意兩點即可診斷為波伊茨-耶格綜合症。被診斷為波伊茨-耶格綜合症的患者應該進行基因檢查加以確認[13]。
治療
波伊茨-耶格綜合症治療的主要目的是：處理胃腸道息肉發生的併發症、並發惡性腫瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或惡變。
單純的息肉可以通過內鏡治療進行摘除，常規的內鏡治療有纖維結腸鏡、胃鏡等，近幾年雙氣囊電子小腸鏡的使用率逐漸增加[14]。對不能在內鏡下處理的息肉或已經發生腸梗阻、腸套疊、腸出血、癌變等併發症者應進行手術治療。
隨訪
波伊茨-耶格綜合症的患者本人和家族成員，都應該進行積極的隨訪，以發現家族中新出現的患者，達到早診斷、早治療、及早發現並處理胃腸道或其他部位惡性腫瘤的目的。隨訪需制定一個完整的方案，除一般的常規檢查外，還需包括胃鏡和腸鏡檢查，女性患者應包括乳腺檢查，宮頸塗片和腹部B超檢查等。
參考文獻
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