先天性橫膈疝氣(congenital diaphragmatic hernia)或先天性膈疝[1],是由於先天性膈肌發育缺損,腹腔臟器或內容物經缺損處進入胸腔而形成的疝。
在胚胎時期,膈肌發育不良或閉合不全可導致單側或雙側膈肌缺陷,這些缺損可在食管裂孔、食管周圍、胸骨後外側或後側發生,造成食管裂孔疝、胸腹裂孔疝,和胸骨後疝等等。先天性膈疝會限制肺部生長而具致命性。這種疾病相當少見,約2,000-5,000名新生兒中會出現一位,死亡率約40%-69%。
類型
先天性橫膈疝氣發生於胚胎發育時期的第6周,主要有幾種類型:
- 發生在橫膈膜上用來通過消化道的動口(食道裂口、esophageal hiatus)。
- 發生在胸骨後的Morgagni氏孔。
- 發生在橫格後側方的Bochdalek氏孔,這種類型約佔80%~90%。
缺陷
先天性橫膈疝氣會伴隨下列缺陷:
診斷、症狀與治療
醫生可以根據胎兒的狀況,在胎兒出生前發現疾病。診斷方法則是超聲波或是聽診。有時可以產前干預(fetal intervention)的方式治療,是否成功則依嚴重性而定[2]。
嬰兒出生後便伴隨橫膈膜疝氣,並因為肺高壓症以及肺臟發育不全而導致循環系統的衰竭。第一個症狀是血液在肺部中的流動因肺部缺陷而受到約束。肺臟發育不全或是肺容積(lung volume)縮小,與腹腔的器官出現在胸腔中有直接關係。
在新生兒科醫學(neonatal medicine)的發展下,生存機會已逐漸提高。生存的機會與利用超聲波測量而得的肺容積與頭圍比例有關。這種比例稱為肺頭圍比(lung-to-head ratio、LHR)。
參見
註解
參考資料
外部連結
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