先天性心臟病（congenital heart defect, CHD）簡稱先心病，是嬰兒出生時就存在的心血管結構和功能的異常[2]；其形成是因為胚胎時期心臟和大血管發育異常或發育障礙，以及出生後應退化的組織未退化所造成的心血管局部解剖結構異常。
| 先天性心臟病 | |
|---|---|
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| 左圖為正常心臟，右圖則顯示心室中膈缺損的心臟。心室中膈缺損是最常見的先天性心臟病類性[1]。 | |
| 類型 | 心臟病、先天性障礙、cardiovascular abnormality[*]、genetic cardiac disease[*]、遺傳性疾病、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 心臟學 |
| ICD-9-CM | 746.9 |
| OMIM | 234750、140500 |
| DiseasesDB | 17017 |
| MedlinePlus | 001114 |
| Orphanet | 88991 |
先心病有其他異名，如：先天性心臟缺陷（congenital heart defect）、先天性心臟異常（congenital heart anomaly）、先天性心血管畸形（congenital cardiovascular malformation/deformity），且根據血流動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類、左至右分流類和右至左分流類。
先心病的徵象和症狀隨心臟問題的種類而不同[3]。症狀可能很輕微，也可能危及生命[2]。若有症狀，可能會包括呼吸急促、發紺、體重增加緩慢、以及容易疲倦[4]。一般不會有胸痛的症狀[4]。大部份的先天性心臟病不會和其他疾病一起出現[3]。心臟缺陷可能會造成其他併發症，包括心臟衰竭[4]。
先天性心臟病的成因大多未知[5]。部分的病例歸因於在懷孕時期的感染（如德國麻疹）、使用特定藥物或有毒物質（如酒精或煙），而父母親也和此疾病有關連，如母親的營養不良或肥胖[3][6]。父母親其中一方有先天性心臟病也是危險因子[7]。某些基因的狀況也會和此心臟疾病有關，如唐氏症、透納氏症，和馬凡氏症候群[3]。先天性心臟病可以分成兩類：發紺性心臟病和非發紺性心臟病，是依兒童是否會發紺來分。[2]心臟病的發病位置可以包含心臟的內壁、心臟瓣膜，或是流入心臟或流出心臟的大血管[2]。
先天性心臟病可以透過接種德國麻疹疫苗、含有碘的鹽，及添加了葉酸的某些食物製品，來達到部分的預防功效[2]。某些情況下它是不需要被治療的 [2]，其他則可以透過心導管手術或心臟外科手術完成有效的治療[8]。有時則需要心臟移植[8]。只要有適當的治療，即便病情再複雜，治療成果通常良好[2]。
心臟疾病是最常見的先天缺陷[3][9]。在2013年，全球有3430萬人罹患此疾病[9]。根據診查狀況，先天性心臟病每千名活產新生兒大約可影響4至75人[3][7]。而大約每千名活產新生兒內有6至19人可能有輕微至嚴重的病情[7]。先天性心臟病是最主要先天疾病相關的死因[3]。在2013年，先天性心臟病造成了323,000人的死亡，這個數字較1990年的366,000人死亡來的低[10]。
參考文獻
參見
外部連結
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