人類嵌合體是人體中出現的嵌合現象，主要分為三類：異卵雙生、骨髓移植和胎兒微嵌合體[1]。對於部份特殊例子，嵌合人可能由一男一女組成。嵌合人可能同時會有兩套性器官；另一種情況則是，嵌合人的生殖細胞基因與體器官不同，就血緣關係上而言，他們生出的孩子不是子女，而是外甥及姪兒。根據統計，現時全球總共有100宗特殊的嵌合人個案[2]。
嵌合體
嵌合體是由兩種或者更多「個體」構成的一種生物體，它包含着至少兩組DNA。動物學上的嵌合體根據其嵌合方式的不同可分為三種類型：雜合體（Hybrid）、胞質嵌合體（Cybrid）和奇美拉（Chimera）。
其中雜合體的嵌合程度最高，其產生過程又稱雜交（Hybridization），結果是兩種動物的基因大約各佔一半。但由於人類與其他動物之間生殖隔離，因此理論上不會出現民間所謂的「人獸雜交怪物」。胞質嵌合體的英語Cybrid的意思是「細胞質雜交」，即將甲動物的細胞核移植到乙動物的去核卵細胞中。由於99.9%的遺傳物質都在細胞核中，所以胞質嵌合體可以當作甲動物的胚胎來研究。奇美拉是將甲動物的具有特種遺傳性狀的細胞（成體幹細胞或胚胎幹細胞）導入乙動物的胚胎（囊胚）中。奇美拉的胚胎中含有一定的甲動物組織的基因成分，並可分化到各個器官組織中。[3]
中山大學生命科學學院教授賀竹梅在接受記者採訪時表示，其實人體嵌合體是比較普遍的一種自然現象，只是由於大多數嵌合體患者都只是在進行DNA檢查才被發現而已。嵌合體不容易被發現，普通檢查DNA不一定能檢查到，因為它可能存在於你身體的任何地方。特殊情況下，如果身體上出現的兩種不同的基因特徵，例如西方人的異色瞳孔現象或者左右兩邊身體出現迥異毛色的現象，都是一種典型的嵌合現象。[4]
分類
異卵雙生是指兩顆卵子同時各自受精後，各自形成的兩粒受精卵同時發育成兩個獨立胚胎。如果一個胚胎在懷孕較早時期死亡，它的一些細胞會被他的孿生兄弟「吸收」。這樣的個體經常不知道自己是嵌合體。[2]
2002年，美國籍婦女Lydia Fairchild向醫院申請DNA檢測，結果DNA報告顯示她的親生小孩和她完全沒有血緣關係，連0.1%都沒有[5]。一名律師翻閱醫學文獻，發現一個類似案例，事主是一名52歲女子凱倫-基岡（Karen Keegan）。她因為需要換腎，和兩名成年兒子一起接受基因檢驗，以決定誰比較適合捐腎，意外發現兩名兒子基因都與她不符，她不是他們的母親。醫生困惑了兩年後，發現她是一位人類嵌合體，血細胞中有不同的DNA組。 [6][7]受到這個案例啟發，後來發現Fairchild也是一位人類嵌合體，她頭髮和皮膚的DNA和她子宮組織的DNA完全不同；也就是說，在她身體不同的器官有着不同組的染色體[8]。
2015年第一宗男性嵌合體使基因測試出問題的案例發表。2014年6月，美國一對夫婦（不具名）通過人工受孕誕下男嬰，卻發現男嬰血型和父母不符合。他們懷疑生育診所出錯，於是做自助式基因生父鑒定，發現男子不是男嬰的生父。他們聘請律師，又找實驗室進行基因生父鑒定，也得出同一結果。他們與生育診所對質，診所稱夫婦進行人工受孕當日，在診所捐精者中，只有該男子是白人，而男嬰外表也是白人。他們找到一位遺傳學家Barry Starr，他建議他們用23andMe進行祖系基因鑒定。該鑒定檢測數十萬個遺傳標記，旨在判斷家族的血緣關係，而一般的基因生父鑒定只檢測約十五個遺傳標記。測試結果發現男子是男嬰的伯叔父，因此Starr懷疑該男子是一位人類嵌合體。Starr通過一位遺傳顧問，轉介該男子到一所DNA診斷中心再作測試。用該男子的口腔黏膜細胞檢驗基因，證實男嬰不是該男子的兒子，但是檢驗男子的精液，發現當中有10%的細胞的基因和男嬰吻合，從而證實該男子確是嵌合體，而嬰兒的生父是該男子已消失的孿生兄弟。該男子自小就有很明顯的兩種膚色相間，這個奇怪特徵也是因此而起。[9][10]
一個人接受骨髓移植時也可能成為嵌合體[11]。在白血病骨髓移植手術中，病人自己的骨髓將被摧毀，替換為另一個人的骨髓[12]。骨髓包含着可以發育成血細胞的幹細胞。這意味着病人將擁有捐獻者的血細胞[13]。此外，接受輸血也可使患者獲得其他人的細胞。
微嵌合體是較為常見的一種現象。2015年，一項研究表明這種現象幾乎發生在所有懷孕女性，至少是暫時的。研究人員測試了26位女性的腎、肝、脾、肺、心臟和大腦，她們是懷孕時死亡或者分娩前一個月的女性，結果發現這些女性所有組織中存在胎兒細胞。研究人員知道這些細胞來自於胎兒，並非自己的身體，因為這些細胞包含着男性胎兒的Y染色體。關於Y染色體，曾有研究指出，懷孕期間男性胎兒留在母親體內的DNA會終其一生一直留在女性大腦之中；而研究發現女性大腦中的男性DNA會減少老年痴呆症的風險。不過，也有專家認為，這種影響應該是非常有限的。[4]
母親的細胞也會進入胎兒體內。有證據表明，有未知類型的母體細胞通過胎盤然後改頭換面變成了不同的細胞進而成了胎兒身體的一部分。研究人員發現，患有新生兒紅斑狼瘡綜合症的嬰兒心臟中的心肌細胞可能是母親血液里的幹細胞流到了發育胎兒的心臟處然後再轉化而成的。[14]
研究
人類嵌合體研究存在高技術風險和高倫理風險。中國衛生部2003年7月10日頒發的《人類輔助生殖技術規範》實施技術人員的行為準則第十四條規定，「禁止開展人類嵌合體胚胎試驗研究」。普遍認為，嵌合體的研究要遵循「不傷害」的倫理學基本原則，注意跨物種感染等問題，防止對嵌合體本身以及人類造成傷害。[3]
參見
參考文獻
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