遺傳性疾病維基百科,自由的 encyclopedia 維基百科中的醫學內容僅供參考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見,請諮詢專業人士。詳見醫學聲明。遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成: 單一基因缺陷的遺傳疾病 染色體變異所引起的遺傳疾病 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 線粒體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病,又稱為孟德爾型病症。臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。
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