肌聯蛋白
肌肉中巨大的彈性蛋白 来自维基百科,自由的百科全书
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肌聯蛋白(英語:titin,源自古希臘神話中的泰坦,形容其結構的巨大程度[2]。又稱 connectin),又稱肌巨蛋白,是人體中是由肌聯蛋白基因(TTN)編碼的蛋白質。[3][4]肌聯蛋白是已知最巨大的蛋白質,為肌肉收縮的彈性元件。它由244個結構域以及之間的肽序列連接組成。[5]這些結構域在蛋白拉伸時去摺疊,而在張力去除後重新摺疊。[6]
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肌聯蛋白是已知最大的蛋白質[7],同時肌聯蛋白基因也擁有已知的單基因中最多的外顯子(363個)。[8]
肌聯蛋白對橫紋肌的收縮很重要,它橫跨肌節從Z線到M線的區域,同粗肌絲的裝配和位置固定有關。在這個基因的突變能引起肌肉疾病,例如肢帶型肌營養不良。[9]
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